Scienza

Vampiri tra leggenda e realtà

31 ottobre, Halloween; è la notte delle streghe, dei fantasmi e anche dei vampiri.
Ma, esistono realmente queste creature?

Sir David Dolphin nel 1985 fu il primo ad ipotizzare una possibile correlazione tra vampiri e pazienti affetti da porfiria, entrambi sensibili alla luce.

Tale patologia si manifesta in individui che presentano mutazioni in alcune sequenze di dna fondamentali per la sintesi degli enzimi coinvolti nella generazione del gruppo eme.

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Cosa è il “gruppo eme”?

L’eme ha una struttura caratterizzata da 4 anelli pirrolici, ognuno con un atomo di azoto (N, evidenziato in blu nella figura), legati da ponti metilici e con al centro coordinato un atomo di ferro.

La molecola dell’eme è parte fondamentale della struttura dell’emoglobina, una proteina dei globuli rossi necessaria per il trasporto di ossigeno, e il meccanismo con cui si genera è complesso. Per riuscire a capire come funziona questo processo si può immaginare una catena di montaggio (ogni enzima è una parte di essa) in cui un processo è fondamentale affinchè avvenga il successivo al fine di ottenere poi il prodotto finale (l’eme). Per ottenere il gruppo eme è necessario quindi produrre numerosi enzimi che svolgeranno le varie tappe della sua sintesi.

Fonte immagine: bioenergeticlab.it

Cosa accadrebbe, quindi, se uno degli elementi della catena di montaggio non funzionasse?

Una mutazione nel dna può portare a una mancata o inefficiente produzione di un enzima coinvolto nella sintesi di eme. Nel momento in cui si ha deficit di anche uno solo degli enzimi che svolgono questo metabolismo si ha un accumulo di intermedi del processo.

È proprio questo che porterà ad avere una porfiria, poiché tali intermedi accumulati sono altamente fotosensibili. Il gruppo eme completo, invece, non è fotosensibile, in quanto caratterizzato da strutture che permettono di avere una distribuzione omogenea degli elettroni delocalizzati (che assorbono luce) su tutta la molecola, in modo da non essere suscettibile ai raggi uv.

Le molecole intermedie che si generano durante la sintesi dell’eme, invece, hanno una delocalizzazione degli elettroni non su tutta la molecola ma isolata sui 4 anelli pirrolici presenti. Questo è proprio ciò che induce, nei pazienti affetti da porfirie, fotosensibilità. La luce, quindi, in questi pazienti, può causare danni alla cute, bruciature, cadute delle unghie e anche ritrazione delle gengive, facendo sì che i denti sembrino più esposti.

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In passato questi sintomi insieme alla necessità di uscire solo quando era notte fonda, potrebbero aver alimentato storie e superstizioni sui vampiri.

Come mai l’aglio potrebbe “allontanare i vampiri”?

Recentemente si è cercato di capire anche se ci fosse una correlazione tra l’aglio, utilizzato teoricamente per allontanare i vampiri, e qualche alterazione che aggravasse la situazione nei pazienti affetti da porfirie. A tal proposito si è scoperto che l’aglio è ricco di disolfuro diacrilico, una sostanza in grado di indurre la sintesi di una molecola chiamata citocromo p450.

Cosa c’entra questa molecola con il gruppo eme e quindi con la fotosensibilità?

Il citocromo p450 è prodotto principalmente a livello epatico, tessuto in cui la sintesi dell’eme è fondamentale perché fa parte della struttura stessa del citocromo p450.

In individui sani parte del quantitativo di eme prodotto è usato per completare la struttura del citocromo p450 mentre, la restante parte, nel momento in cui si accumula, blocca la sua stessa sintesi (meccanismo a feed-back).

Nel paziente affetto da porfiria, tramite il disolfuro diacrilico (che stimola la produzione del citocromo p450) viene sottratta anche quella piccola quantità di eme che riesce ad essere sintetizzata, bloccando completamente il feed-back inibitorio. Si avrà quindi una continua attivazione del processo di sintesi dell’eme. Ricordando però che stiamo parlando di pazienti con deficit in enzimi coinvolti in questo metabolismo, si avrà un ulteriore accumulo non di eme ma di molecole fotosensibili proprio a causa della mancata inibizione da parte dell’eme sulla sua sintesi. In questo modo aumenterà la sintomatologia associata a questi individui.

Al giorno d’oggi i pazienti affetti da porfiria possono essere trattati con ematina o con emina, che inibiscono la sintesi dell’eme a livello del primo passaggio, evitando che si accumulino molecole fotosensibili, oppure con trasfusioni di sangue finalizzate ad introdurre nel soggetto deficitario quantità di eme sufficienti ad ottenere molecole di emoglobina complete. Queste dosi aggiuntive di eme portavano alle volte il paziente ad aumentarne la quantità eliminata con le urine conferendo a queste ultime un colore rossastro. Ciò era la riprova, secondo la credenza popolare, che i vampiri si nutrissero di sangue.

È possibile quindi che dietro la leggenda che ha creato queste figure mitologiche ci siano realmente delle correlazioni scientifiche a primo impatto inimmaginabili.

D’altronde, non è pur vero che dietro ogni leggenda c’è un fondo di verità?

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